Bebis har små händer
Silver-Russells syndrom
Koder
ICD QG
ORPHA:
Allmän information
Beräknad förekomst
många ovanlig.Orsak
Hos cirka 50 % av individerna med Silver-Russells är orsaken okänd. Hos övriga existerar det vanligast med avvikelse på kromosom 11 (11p15) men man har även hittat förändringar på kromosom 17 och på kromosom 7.
Allmänna symtom
små människor med Silver-Russells syndrom existerar små vid födelsen. Barnen ökar dåligt i vikt och längd. Kroppen växer ofta asymmetriskt. Händer samt fötter är vanligtvis små och lillfingret, som växer långsamt, blir med tiden krokigt. Muskelsvaghet och försenad motorisk utvecklingen är vanligt. Lätt utvecklingsstörning förekommer hos cirka 30 procent. Utan behandling med tillväxthormon existerar genomsnittslängden för vuxna kvinnor cirka centimeter och på grund av män cirka centimeter.
Synonymer
Russell-Silver syndrom.
Bilder
Orala symtom
Barn med Silver-Russells syndrom har ofta en speciell ansiktsform (trekantigt ansikte) samt huvudet är stort inom förhåll
Autism kan skönjas hos bebisar − här är tecknen som forskare sett
Barn liksom uppfyller kriterierna för autism verkar redan som bebisar reagera lite annorlunda på bland annat ljud samt visuella mönster jämfört tillsammans andra bebisar. Här är tecknen som forskare besitter sett.
En autismdiagnos kan ställas först när barn är runt två till tre år gamla. Men Terje Falck-Ytter, professor i psykologi, har visat att små människor som får diagnosen autism långt före dess verkar tolka sin omgivning lite annorlunda jämfört med andra barn. Det rör sig om subtila skillnader, inget som är möjligt för att avgöra på egen grabb i en vardaglig situation.
En första tanke skulle kunna vara att detta är lätt att titta vilka spädbarn som kommer få autism. Men detta är det inte. dem följer andras blick samt tittar på ansikten ungefär som andra barn, säger Terje Fal